{"id":1346,"date":"2024-10-08T18:16:12","date_gmt":"2024-10-08T16:16:12","guid":{"rendered":"https:\/\/inaref.com\/?p=1346"},"modified":"2024-10-08T18:17:55","modified_gmt":"2024-10-08T16:17:55","slug":"journee-mondiale-de-la-maladie-de-duchenne","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/inaref.com\/index.php\/2024\/10\/08\/journee-mondiale-de-la-maladie-de-duchenne\/","title":{"rendered":"Journ\u00e9e mondiale de la maladie de Duchenne"},"content":{"rendered":"\n

La journ\u00e9e du 14 septembre 2024 , journ\u00e9e mondiale de la maladie de Duchenne a \u00e9t\u00e9 l’occasion de discuter  , de sensibiliser et en d\u00e9finitive de contribuer \u00e0 sortir de l\u2019ombre cette maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative qui existe bel et bien dans nos pays en Afrique subsaharienne. R\u00e9unis au sein du centre INAREF autour de Mme Augoum\u00e9, m\u00e8re d’un jeune gar\u00e7on r\u00e9cemment d\u00e9c\u00e9d\u00e9 de la maladie et d’autres parents \u00e9galement concern\u00e9s   , des professionnels de sant\u00e9  ont \u00e9chang\u00e9s avec l\u2019assistance sur le th\u00e8me \u00ab  Maladie de Duchenne et Becker  : parlons- en \u00bb. Les t\u00e9moignages poignants des parents et aidants familiaux ont permis de toucher du doigt la r\u00e9alit\u00e9 de cette affection marqu\u00e9 par le rejet social , la stigmatisation , la d\u00e9scolarisation entre autre.<\/p>\n\n\n\n

DE QUOI IL S’AGIT ?<\/h2>\n\n\n\n

La Dystrophie musculaire (DM) de Duchenne est l\u2019une des maladies musculaires cong\u00e9nitales les plus fr\u00e9quentes durant l\u2019enfance . C’est une maladie \u00e0 transmission h\u00e9r\u00e9ditaire qui touche quasi essentiellement les jeunes gar\u00e7ons . A c\u00f4t\u00e9 la maladie de Becker , s\u0153ur jumelle de la maladie de Duchenne est moins s\u00e9v\u00e8re , et qui se manifeste plus tardivement , vers 30 ans . Nous aborderons essentiellement la probl\u00e9matique de la maladie de Duchenne.<\/p>\n\n\n\n

COMMENT CELA SE MANIFESTE ?<\/h2>\n\n\n\n

Les premiers sympt\u00f4mes sont g\u00e9n\u00e9ralement une marche sur la pointe des pieds ainsi qu\u2019une hypertrophie des mollets. Les muscles proximaux sont plus faibles que les muscles distaux, et les jambes plus touch\u00e9es que les bras durant les premi\u00e8res ann\u00e9es. Entre 3 et 6 ans, une d\u00e9marche avec les jambes \u00e9cart\u00e9es et dandinante  ainsi qu\u2019une hyperlordose progressive sont observ\u00e9es. Lorsqu\u2019ils sont allong\u00e9s sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s\u2019aident des mains pour se relever .<\/p>\n\n\n\n

COMMENT EN FAIT- ON LE DIAGNOSTIC ?<\/h2>\n\n\n\n

Le diagnostic repose sur l’identification des signes cliniques et sur des tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

QUELLE EST L’\u00c9VOLUTION ?<\/h2>\n\n\n\n

Avec le temps les patients sont quasi totalement d\u00e9pendant de leur entourage dans toutes les activit\u00e9s de la vie quotidienne . La maladie suit une \u00e9volution progressive lente et l\u2019esp\u00e9rance de vie est d\u2019environ 20 \u00e0 25 an, \u00e1ge autour duquel survient g\u00e9n\u00e9ralement le d\u00e9c\u00e8s.<\/p>\n\n\n\n

EXISTE- IL UN TRAITEMENT ?<\/h2>\n\n\n\n

La recherche est tr\u00e8s active sur les moyens de prise en charge, mais \u00e0 ce jour aucun traitement ne permet la gu\u00e9rison . L’utilisation de cortico\u00efdes permet d\u2019am\u00e9liorer certains sympt\u00f4mes,  mais c’est surtout la r\u00e9\u00e9ducation fonctionnelle pluridisciplinaire ( kin\u00e9sith\u00e9rapie,  ergoth\u00e9rapie, activit\u00e9 physique adapt\u00e9e , orthophonie etc\u2026.) qui permettent de maintenir les capacit\u00e9s du patients autant que possible. Par ailleurs,  un conseil g\u00e9n\u00e9tique est syst\u00e9matiquement propos\u00e9 aux familles dans le but de conna\u00eetre les  risques chez les personnes porteuses du g\u00e8ne , notamment les femmes .<\/p>\n\n\n\n

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