La journée du 14 septembre 2024 , journée mondiale de la maladie de Duchenne a été l’occasion de discuter , de sensibiliser et en définitive de contribuer à sortir de l’ombre cette maladie neurodégénérative qui existe bel et bien dans nos pays en Afrique subsaharienne. Réunis au sein du centre INAREF autour de Mme Augoumé, mère d’un jeune garçon récemment décédé de la maladie et d’autres parents également concernés , des professionnels de santé ont échangés avec l’assistance sur le thème « Maladie de Duchenne et Becker : parlons- en ». Les témoignages poignants des parents et aidants familiaux ont permis de toucher du doigt la réalité de cette affection marqué par le rejet social , la stigmatisation , la déscolarisation entre autre.
DE QUOI IL S’AGIT ?
La Dystrophie musculaire (DM) de Duchenne est l’une des maladies musculaires congénitales les plus fréquentes durant l’enfance . C’est une maladie à transmission héréditaire qui touche quasi essentiellement les jeunes garçons . A côté la maladie de Becker , sœur jumelle de la maladie de Duchenne est moins sévère , et qui se manifeste plus tardivement , vers 30 ans . Nous aborderons essentiellement la problématique de la maladie de Duchenne.
COMMENT CELA SE MANIFESTE ?
Les premiers symptômes sont généralement une marche sur la pointe des pieds ainsi qu’une hypertrophie des mollets. Les muscles proximaux sont plus faibles que les muscles distaux, et les jambes plus touchées que les bras durant les premières années. Entre 3 et 6 ans, une démarche avec les jambes écartées et dandinante ainsi qu’une hyperlordose progressive sont observées. Lorsqu’ils sont allongés sur le dos, les patients se retournent sur le ventre et s’aident des mains pour se relever .
COMMENT EN FAIT- ON LE DIAGNOSTIC ?
Le diagnostic repose sur l’identification des signes cliniques et sur des tests génétiques.
QUELLE EST L’ÉVOLUTION ?
Avec le temps les patients sont quasi totalement dépendant de leur entourage dans toutes les activités de la vie quotidienne . La maladie suit une évolution progressive lente et l’espérance de vie est d’environ 20 à 25 an, áge autour duquel survient généralement le décès.
EXISTE- IL UN TRAITEMENT ?
La recherche est très active sur les moyens de prise en charge, mais à ce jour aucun traitement ne permet la guérison . L’utilisation de corticoïdes permet d’améliorer certains symptômes, mais c’est surtout la rééducation fonctionnelle pluridisciplinaire ( kinésithérapie, ergothérapie, activité physique adaptée , orthophonie etc….) qui permettent de maintenir les capacités du patients autant que possible. Par ailleurs, un conseil génétique est systématiquement proposé aux familles dans le but de connaître les risques chez les personnes porteuses du gène , notamment les femmes .
